بیماری های مشابه

سوءاستفاده فیزیکی از کودک به معنای وارد کردن آسیب به کودک از طریق اعمال انجام‌شده (سوءاستفاده، یعنی آسیب وارده برخلاف آسیب تصادفی) یا عدم انجام اعمال لازم (غفلت) است. سوءاستفاده فیزیکی می‌تواند در کودکان در هر سنی رخ دهد، اما میانگین سنی آن ۶ سال است. بر اساس اداره کودکان و خانواده‌ها (وزارت بهداشت و خدمات انسانی ایالات متحده)، در سال ۲۰۲۱، به‌صورت تقریبی ۱۸۲۰ کودک به دلیل سوءاستفاده و غفلت جان خود را از دست دادند که نرخ آن ۲.۴۶ در هر ۱۰۰۰۰۰ کودک جمعیت بوده است. کودکان جوان‌تر بیشترین آسیب‌پذیری را در برابر مرگ ناشی از سوءاستفاده و غفلت کودک دارند. داده‌ها نشان می‌دهند که در سال ۲۰۲۱، ۶۶.۲ درصد از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۳ سال و نزدیک به نیمی (۴۵.۶٪) از مرگ و میرهای کودکان کمتر از ۱ سال بوده است.

هیپوفسفاتازی (Hypophosphatasia یا HPP، بیماری رتبورن) یک بیماری نادر ژنتیکی و متابولیکی است که ممکن است تهدیدکننده زندگی باشد. این بیماری با فعالیت پایین آلکالین فسفاتاز غیر اختصاصی بافتی (TNSALP) در سرم تعریف می‌شود که فرآیند مینرالیزاسیون را مختل کرده و بر رشد صحیح استخوان‌ها و دندان‌ها تأثیر می‌گذارد.

پوکی استخوان (Osteoporosis) یک بیماری متابولیک استخوان است که با کاهش پیشرونده چگالی استخوان (Bone density)، کاهش قدرت و ساختار استخوان همراه است و خطر شکستگی را افزایش می‌دهد، به‌ویژه در ناحیه مهره‌ها و لگن. شکستگی تنها تظاهر بالینی این بیماری است. این وضعیت زمانی آغاز می‌شود که عملکرد استئوکلاست‌ها (Osteoclasts) (بازجذب استخوان) از عملکرد استئوبلاست‌ها (Osteoblasts) (تشکیل استخوان) پیشی می‌گیرد و در نتیجه منجر به افزایش و برگشت‌ناپذیری تخلخل استخوان در بافت کورتیکال و اسفنجی (Cancellous) می‌شود.

مس (Copper) یک ماده معدنی مهم در فعالیت‌های آنتی‌اکسیدانی، تشکیل استخوان، بهبود زخم، تولید ملانین، انعقاد خون و سنتز نوروترانسمیترها (neurotransmitter) است. منابع غذایی مس شامل سبزیجات، حبوبات، غلات، ماهی، مرغ و سایر گوشت‌ها می‌باشد. کمبود مس معمولاً به دلیل جذب ناکافی یا مصرف بیش از حد روی (zinc)، اسید اسکوربیک (ascorbic acid) یا آهن (iron) است که می‌تواند مس را کی‌لیت کند. مس از طریق تعامل با اسید معده حل شده و سپس از طریق روده کوچک پروگزیمال جذب می‌شود و در کبد ذخیره می‌گردد. به دلیل دسترسی گسترده مس در منابع غذایی و توانایی بدن در حفظ ذخیره طولانی‌مدت آن، کمبود ناشی از کاهش مصرف غذایی در ایالات متحده بسیار نادر است.

سندرم منکس، که به‌عنوان سندرم موی پیچ‌دار منکس، بیماری منکس و تریکوپولیودستروفی نیز شناخته می‌شود، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و با الگوی وراثتی مغلوب (X-linked recessive) است که عمدتاً بر مردان تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ناهنجاری‌های شدید عصبی، بافت همبند، استخوانی، مثانه و شریانی مشخص می‌شود و ناشی از جهشی است که منجر به نقص در انتقال مس می‌گردد. بیماران در زمان تولد طبیعی به نظر می‌رسند، اما به دلیل عدم جذب مناسب مس از روده و انتقال آن به سلول‌ها، آنزیم‌های وابسته به مس که برای عملکرد صحیح در چندین سیستم اندامی حیاتی هستند، دچار اختلال می‌شوند.

پیلای تورتی (PT) به وضعیتی گفته می‌شود که در آن ساقه مو به صورت مسطح و به دور محور خود با زاویه‌ای بین ۹۰ تا ۳۶۰ درجه (معمولاً ۱۸۰ درجه) در فواصل نامنظم پیچیده می‌شود و به مو ظاهری درخشان می‌بخشد. موهای مبتلا شکننده هستند و به راحتی می‌شکنند؛ بنابراین، به طول طبیعی نمی‌رسند. PT ممکن است به صورت پدیده‌ای جداگانه یا همراه با دیگر ناهنجاری‌ها رخ دهد. این عارضه در همراهی با بسیاری از نقایص دیگر (ناشنوایی، ناتوانی ذهنی، ایکتیوزیس، ناهنجاری‌های اسکلتی) و همچنین سندرم‌های قابل شناسایی (سندرم بازکس-دوپره-کریستول، منکس، دیسپلازی اکتودرمال هیپوهیدروتیک، بیورنستاد، و کراندال) توصیف شده است. برای مشاهده فهرست کامل سندرم‌ها، می‌توانید عبارت Pili Torti را در پایگاه داده "وراثت مندلین آنلاین در انسان" (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM) جستجو کنید: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.